Penyakit Jarang Jumpa

Like a small boat
On the ocean
Sending big waves
Into motion
Like how a single word
Can make a heart open
I might only have one match
But I can make an explosion

Dipetik Lirik Lagu ‘Fight Song’
Nyanyian : Rachel Platten

Apa itu Penyakit Jarang Jumpa?

  1. Kesatuan Eropah mentakrifkan ialah sebarang penyakit penyakit jarang jumpa dihadapi dalam sebilangan kecil populasi manusia antara 1 hingga 2000 orang
  2. Sebanyak 6,000-8,000 ribu penyakit jarang jumpa ditemui telah dikenal pasti. Masih banyak sedang dalam kajian dan kekurangan maklumat terhadap
  3. Seramai 3.5% - 5.9% daripada populasi di seluruh dunia menghidapi pelbagai penyakit jarang jumpa. Dianggarkan seramai 30 juta orang di Eropah dan 300 juta di seluruh dunia.

Kisah kami

Punca Penyakit Jarang Jumpa

  1. Disebabkan kecelaruan dan gangguan genetik. Lain-lain penyebab seperti jangkitan (bakteria atau virus), alahan dan keadaan persekitaran.
  2. Penyakit jarang jumpa mulai dikesan pada peringkat kanak-kanak.
 
 

KENALI MEREKA

 
 
Anda mungkin pernah mendengar atau menyedari keadaan penyakit jarang Jumpa seperti berikut .
Mari kenali beberapa penyakit jarang jumpa
 
Hutchinson-Gilford Progeria
  1. Turut dikenali sebagai Progeria, penyakit ini terjadi dalam kanak-kanak disebabkan mutasi genetik.
  2. Kanak-kanak Progeria menunjukkan penuaan yang cepat .
  3. Ciri-ciri fizikal lain yang ketara seperti kepala dan mata besar, suara nyaring, hidung tirus.
Penyakit Tulang Rapuh
  1. Osteogenesis Imperfecta (OI) berlaku disebabkan kerosakan dalam gen yang menghasilkan kolagen
  2. Kekurangan kolagen menyebabkan tulang menjadi lemah dan rapuh berbanding tulang individu normal.
  3. Mereka yang menghidapi OI akan mengalami simptom : Tulang dan gigi yang mudah retak, patah, berasa sakit serta saiz tubuh kecil dan endah
 
Sindrom Fragile X
  1. Suatu Keadaan mutasi genetik yang menyebabkan kekurangupayaa intelektual
  2. Individu dengan Sindrom Fragile X juga mengalami kelewatan perkembangan bahasa dan pertuturan
  3. Mereka menunjukkan simptom fizikal seperti dahi, telinga, rahang yang luas serta panjang
Sindrom Prader-Willi
  1. Keabnormalan genetik pada kromosom 15 yang menyebabkan kekurangupayaan intelektual serta menjejaskan fungsi bahagian otak hipotalamus
  2. Gangguan fungsi hipotalamus menyebabkan mereka cepat berasa lapar
  3. Keadaan ini meningkatkan risiko obesiti serta penyakit kencing manis dan jantung
 
Duchenne muscular dystrophy (DMD
  1. Kemerosotan otot yang menyebabkan kelemahan dan kesukaran pergerakan
  2. DMD menganggu penghasilan protein yang diperlukan untuk menghasilkan otot yang sihat
  3. Kemerosotan otot akan semakin teruk serta akan menjejaskan fungsi sistem saraf, pernafasan, jantung dan pencernaan
Akondroplasia
  1. Ganggguan tumbesaran tulang
  2. Individu Achondroplasia dapat dilihat pada ciri fizikal seperti kerdil, kepala besar, jari kecil.
  3. Mereka juga mempunyai komplikasi kesihatan seperti pernafasan, obesiti, jangkitan telinga dan struktur tubuh yang abnormal.

"Berpenyakit luar biasa, namun kamilah pejuang luar biasa"

 
 
 
 

Rujukan

  1. Estimating Cumulative Point Prevalence Of Rare Diseases: Analysis Of The Orphanet Database, 2020
  2. EURORDIS-Rare Diseases Europe . https://www.eurordis.org/2020
Kit Ibu Bapa
Font Resize
Contrast