Penyakit Jarang Jumpa

Like a small boat
On the ocean
Sending big waves
Into motion
Like how a single word
Can make a heart open
I might only have one match
But I can make an explosion

Dipetik Lirik Lagu ‘Fight Song’
Nyanyian : Rachel Platten

Apa itu Penyakit Jarang Jumpa?

  1. Kesatuan Eropah (EU) mendefinisikan penyakit jarang jumpa sebagai penyakit yang jarang dihadapi di dunia. Ia terjadi dalam sebilangan kecil populasi manusia antara 1 hingga 2000 orang.
  2. Sebanyak 6,000-8,000 penyakit jarang jumpa telah dikenal pasti. Namun, masih banyak kekurangan maklumat mengenai penyakit ini dan kajian masih dijalankan di seluruh dunia.
  3. Seramai 3.5% - 5.9% daripada populasi di seluruh dunia menghidapi penyakit jarang jumpa. Dianggarkan seramai 30 juta orang di Eropah dan 300 juta orang di seluruh dunia mengalami penyakit jarang jumpa.

Kisah kami

Punca Penyakit Jarang Jumpa

  1. Penyakit ini disebabkan kecelaruan dan gangguan genetik.
  2. Lain-lain penyebab seperti jangkitan (bakteria atau virus), alahan dan keadaan persekitaran.
  3. Penyakit jarang jumpa mulai dikesan pada peringkat awal usia kanak-kanak.
 
 

KENALI MEREKA

 
 
Anda mungkin pernah mendengar atau menyedari keadaan penyakit jarang Jumpa seperti berikut . Mari kenali beberapa penyakit jarang jumpa.
 
Hutchinson-Gilford Progeria
  1. Turut dikenali sebagai Progeria, penyakit ini mula menunjukkan ciri-cirinya pada peringkat awal kanak-kanak.
  2. Penyakit ini disebabkan mutasi genetik.
  3. Kanak-kanak Progeria menunjukkan penuaan yang cepat .
  4. Ciri-ciri fizikal lain yang ketara seperti kepala dan mata besar, suara nyaring, dan hidung tirus.

Sumber Gambar: Wikipedia
michaela davert image
Penyakit Tulang Rapuh
  1. Osteogenesis Imperfecta (OI) berlaku disebabkan kerosakan dalam gen yang menghasilkan kolagen.
  2. Kekurangan kolagen menyebabkan tulang menjadi lemah dan rapuh berbanding tulang individu normal.
  3. Mereka yang menghidapi OI akan mengalami simptom seperti tulang dan gigi yang mudah retak dan patah.
  4. Mereka selalu berasa sakit serta mempunyai saiz tubuh kecil dan rendah.

Sumber Gambar: Health Lab
 
Sindrom Fragile X
  1. Suatu keadaan mutasi genetik yang menyebabkan kekurangupayaan intelektual.
  2. Kanak-kanak dengan Sindrom Fragile X juga mengalami kelewatan perkembangan bahasa dan pertuturan.
  3. Mereka menunjukkan simptom fizikal seperti dahi, telinga, dan rahang yang luas serta panjang.

Sumber Gambar: Wikipedia
rsz_60539035_l
Sindrom Prader-Willi
  1. Keabnormalan genetik pada kromosom 15 yang menyebabkan kekurangupayaan intelektual serta menjejaskan fungsi bahagian otak hipotalamus.
  2. Gangguan fungsi hipotalamus menyebabkan mereka cepat berasa lapar.
  3. Keadaan ini meningkatkan risiko obesiti serta penyakit kencing manis dan jantung.

Sumber Gambar: CeriaSihat.com
 
Stephen Hawking's Universe
Duchenne muscular dystrophy (DMD)
  1. Kemerosotan otot yang menyebabkan kelemahan dan kesukaran pergerakan.
  2. DMD menganggu penghasilan protein yang diperlukan untuk menghasilkan otot yang sihat.
  3. Kemerosotan otot akan semakin teruk serta menjejaskan fungsi sistem saraf, pernafasan, jantung dan pencernaan.

Sumber Gambar: snl.no
300px-Jason_Acuña_-_Wee-Man_-_Waterfront_Marriott,_Portland,_Oregon_-_August_15,_2009_-_Full_Body
Akondroplasia
  1. Suatu gangguan tumbesaran tulang.
  2. Kanak-kanak Akondroplasia dapat dilihat pada ciri fizikal seperti kerdil, kepala besar dan jari kecil.
  3. Mereka juga mempunyai komplikasi kesihatan seperti pernafasan, obesiti, jangkitan telinga dan struktur tubuh yang abnormal.

Sumber Gambar: Wikipedia

Masalah Pendengaran Bahasa Isyarat Sindrom Down Orientasi dan Mobiliti Masalah Penglihatan ADHD Palsi Serebrum Penyakit Jarang Jumpa

"Berpenyakit luar biasa, namun kamilah pejuang luar biasa"

 
 
 
 

Rujukan

  1. Estimating Cumulative Point Prevalence Of Rare Diseases: Analysis Of The Orphanet Database, 2020
  2. EURORDIS-Rare Diseases Europe . https://www.eurordis.org/2020
Font Resize
Contrast