Penyakit Jarang Jumpa

Pengenalan

  • Berlaku disebabkan perubahan gen pada kromosom yang mengakibatkan gangguan terhadap perkembangan tubuh.
  • Berlaku pada kira-kira 1 dalam 8,500 hingga 10,000 bayi baru lahir.
  • Singkatan kepada C=Coloboma, H=Heart defects (kecacatan jantung), A= Atresia Choanae, R=Growth Retardation (kelewatan perkembangan),G=Genital Abnormalities (kecacatan alat sulit), E=Ear Abnormality (Kecacatan telinga).
  • Setiap orang yang mengalami sindrom CHARGE menunjukkan ciri-ciri yang pelbagai dalam aspek fizikal dan keupayaan kognitif.
 

Tanda-tanda dan Simptom Sindrom CHARGE

 
 
 
WhatsApp Image 2019-05-29 at 07.00.13 (1)

Fizikal

Tanda-tanda fizikal adalah berbeza bagi setiap individu.

  • Laluan hidung tersumbat
  • Kecacatan pada telinga yang menyebabkan kehilangan pendengaran
  • Tubuh kerdil
  • Rangka tulang tidak normal
  • Kecacatan pada jantung, bahagian sulit dan saluran air kencing
 
eWhatsApp Image 2019-05-29 at 07.13.10 (1)

Kognitif


  • Kebanyakan kanak-kanak yang mengalami sindrom CHARGE mempunyai keupayaan kognitif yang rendah, tetapi 30 hingga 50 peratus daripada kanak-kanak ini mempunyai tahap kecerdasan yang normal.
  • Terapi dan intervensi dalam pendidikan perlu dilakukan dengan mengambil kira tahap pendengaran serta penglihatan kanak-kanak.
 
eWhatsApp Image 2019-05-29 at 07.13.10

Tingkah laku


  • Mempunyai kemahiran penyesuaian diri yang agak rendah
  • Mempunyai ciri-ciri seperti kecelaruan obsesif kompulsif, hiperaktif, dan autisme.
  • Mudah berasa kecewa kerana tidak dapat berkomunikasi dengan betul.
  • Mengalami masalah sukar untuk tidur.
 

Intervensi Awal

Apabila kanak-kanak menerima dianogsis, intervensi awal perlu dimulakan secepat mungkin.

 

Proses Saringan dan Dianogsis

  • Doktor perubatan membuat diagnosis sindrom CHARGE dengan melihat ciri-ciri perubatan kanak-kanak.
  • Ujian genetik boleh dijalankan untuk mengesahkan sindrom CHARGE. Dalam kebanyakan kes, sindrom CHARGE dikenalpasti melalui ujian genetik.

Apakah itu ujian genetik?

  • Ujian genetik merupakan ujian perubatan yang dibuat untuk mengenalpasti perubahan dalam kromosom, gen, atau protein untuk mengesahkan keadaan genetik seseorang.
 

Diagnosis Klinikal

 
 
Kriteria Diagnostik Klinikal
  • Dilakukan berdasarkan gabungan ciri-ciri diagnostik major dan minor.
  • Ciri-ciri yang major merupakan ciri-ciri yang biasanya ada dalam sindrom CHARGE dan tidak ada pada sindrom lain manakala ciri-ciri minor merupakan ciri-ciri yang kurang spesifik dengan sindrom CHARGE seperti kecacatan jantung serta struktur muka sindrom CHARGE.
 

Ciri-ciri Diagnostik Minor

 

Ciri-ciri diagnostik minor yang kurang spesifik dengan sindrom CHARGE

  • Masalah perkembangan alat kelamin (Genital Hypoplasia)
  • Kelewatan perkembangan
  • Penyakit kardiovaskular
  • Pertumbuhan terbantut
  • Sumbing orofacial
  • Tracheoesophageal (TE) fistula (sambungan tidak normal antara esofagus dan trakea)
  • Sifat rupa yang tersendiri
 

Ciri-ciri Diagnostik Major

 

Diagnostik dilakukan kepada individu yang menunjukkan 4 ciri-ciri sindrom CHARGE yang jelas

  • Koloboma (keabnormalan mata)
  • Atresia Choanal (penyumbatan belakang bahagian hidung)
  • Disfungsi atau keganjilan pada Saraf Kranial
  • Struktur telinga yang menunjukkan ciri sindrom CHARGE.

Jenis Servis dan Perkhidmatan

IMG_7787
Sesi Terapi Cara Kerja

(occupational therapy)

 
1

Ahli terapi carakerja diperlukan untuk membantu kanak-kanak yang mengalami sindrom CHARGE atas gangguan kecacatan yang berlaku pada angota tubuh yang terlibat.

 
 
size0
Sesi Terapi Pertuturan

(speech therapy)

 
2

Ahli terapi pertuturan dapat membantu kanak-kanak yang mengalami sindrom CHARGE untuk mengembangkan kemahiran bahasa reseptif dan ekspresif, kemahiran bahasa sosial dan pragmatik.

ia-genius-kurnia-01
Sesi terapi fizikal

(physical therapy)

3

Terapi fizikal diperlukan kepada kanak-kanak yang mengalami sindrom CHARGE untuk membantu mereka kerana mengalami kecacatan fizikal.

Terapi fizikal dapat membantu kanak-kanak untuk keseimbangan motor seperti berjalan, menaiki tangga, memperbaiki postur tubuh dan masalah-masalah fizikal yang lain.

 
 
 
ia-genius-kurnia-01
Pakar Orientasi dan Mobiliti

(O&M)

 
4

Membantu kanak-kanak sindrom CHARGE yang mengalami kecacatan penglihatan untuk bergerak dari satu tempat ke satu tempat yang lain dengan selamat.

"Berpenyakit luar biasa, namun kamilah pejuang luar biasa"

Malaysia Rare Disorders Society (MRDS)
No. 7, 2nd Floor,
Bangunan Sultan Salahuddin Abdul Aziz Shah,
No. 16 Jalan Utara,
46200 Petaling Jaya, Selangor

Tel: 019-7714543
Emel: info@mrds.org.my

www.mrds.org.my
Kit Ibu Bapa