Sindrom CHARGE

Pengenalan

  • Suatu sindrom yang memberikan kesan kepada kesihatan dan perkembangan kanak-kanak. Kanak-kanak yang mengalami Sindrom CHARGE memerlukan rawatan menerusi pembedahan, pemantauan berkala dari pakar perubatan dan terapi berterusan.
  • Sindrom CHARGE dapat dikenal pasti semasa awal kelahiran. Terdapat perubahan gen pada kromosom mengakibatkan gangguan terhadap perkembangan tubuh kanak-kanak.
  • Sindrom CHARGE berlaku kira-kira 1 dalam 8,000 hingga 10,000 kelahiran bayi.
  • CHARGE merupakan singkatan kepada C=Coloboma (mata), H=Heart defects (kecacatan jantung), A= Choana Atresia (saluran pernafasan), R=Growth Retardation (kelewatan perkembangan),G=Genital Abnormalities (kecacatan alat sulit), E=Ear Abnormality (kecacatan telinga).
  • Setiap kanak-kanak menunjukkan ciri-ciri berbeza antara mereka sama ada dalam aspek fizikal dan keupayaan kognitif.
 

Ciri-ciri Sindrom CHARGE

 
 
 

C: COLOBOMA

Keabnormalan struktur tisu pada bahagian mata yang menjejaskan penglihatan

 

 

H: HEART DEFECTS

Masalah pembentukkan jantung yang memerlukan pembedahan

 

 

A : CHOANAL ATRESIA

Saluran pernafasan tersumbat menyebabkan kesukaran untuk bernafas

 

 

R: GROWTH & DEVELOPMENT

Kelewatan dalam semua aspek perkembangan dan tumbesaran berbanding rakan sebaya yang tipikal

 

 

G: GENITAL ABNORMALITIES

Kecacatan pada alat sulit

 

 

E : EAR

Kecacatan organ pendengaran yang menyebabkan kehilangan keupayaan pendengaran

 

Kanak-kanak Sindrom CHARGE turut mengalami lelangit sumbing semasa lahir yang menyebabkan kesukaran untuk makan dan bertutur. Selain itu, mereka turut mengalami masalah pencernaan.

Masalah Pendengaran Bahasa Isyarat Sindrom Down Orientasi dan Mobiliti Masalah Penglihatan ADHD Palsi Serebrum Penyakit Jarang Jumpa
 

Intervensi Awal

Apabila kanak-kanak menerima dianogsis, intervensi awal perlu dimulakan secepat mungkin.

 

Saringan dan Diagnosis Sindrom CHARGE

Saringan

Pemeriksaan dan pemantauan perkembangan dan tumbesaran selepas lahir untuk melihat simptom-simptom fizikal serta sekiranya terdapat risiko seperti sejarah keluarga.



Diagnosis

Ujian genetik dijalankan untuk mengenal pasti kehadiran mutasi gen dalam kromosom yang dikenali sebagai CHD7. Seterusnya simptom utama dan simptom kecil Sindrom CHARGE dikenal pasti bagi pengesahan.

Apakah itu ujian genetik?

  • Ujian genetik merupakan ujian perubatan yang dibuat untuk mengenalpasti perubahan dalam kromosom, gen, atau protein untuk mengesahkan keadaan genetik seseorang.
 

Diagnostik Klinikal

 
 
Kriteria Diagnostik Klinikal
  • Dilakukan berdasarkan gabungan simptom utama dan simptom kecil.
  • Simptom utama merupakan ciri-ciri yang biasanya ada dalam sindrom CHARGE dan tidak ada pada sindrom lain manakala simptom kecil merupakan ciri-ciri yang kurang spesifik dengan sindrom CHARGE seperti kecacatan jantung serta struktur muka sindrom CHARGE.
 

Simptom Utama

 

Diagnostik dilakukan kepada individu yang menunjukkan 4 ciri-ciri sindrom CHARGE yang jelas

  • Koloboma
  • Atresia koanal
  • Keabnormalan saraf kranial
  • Kecacatan organ pendengaran
 

Simptom Kecil

 

Ciri-ciri yang tidak spesifik dengan sindrom CHARGE

  • Masalah jantung
  • Kecacatan pada alat sulit
  • Sumbing
  • Masalah saluran pernafasan
  • Struktur muka yang unik
  • Kecacatan pertumbuhan
  • Kelewatan perkembangan

Perkhidmatan Intervensi Awal

IMG_7787
Sesi Terapi Cara Kerja

(occupational therapy)

 
1

Ahli terapi carakerja diperlukan untuk membantu kemahiran motor dan pengurusan diri kanak-kanak yang mengalami Sindrom CHARGE.

 
 
size0
Sesi Terapi Pertuturan

(speech therapy)

 
2

Ahli terapi pertuturan dapat membantu kanak-kanak yang mengalami Sindrom CHARGE untuk mengembangkan kemahiran bahasa reseptif dan ekspresif, kemahiran bahasa sosial dan pragmatik.

Sesi terapi fizikal

(physical therapy)

3

Terapi fizikal diberikan kepada kanak-kanak yang mengalami Sindrom CHARGE untuk membantu mereka mempermudahkan pergerakan fizikal.

Terapi fizikal dapat membantu kanak-kanak untuk keseimbangan motor seperti berjalan, menaiki tangga, memperbaiki postur tubuh dan masalah-masalah fizikal yang lain.

 
 
 
ia-genius-kurnia-01
Pakar Orientasi dan Mobiliti

(O&M)

 
4

Membantu kanak-kanak Sindrom CHARGE yang mengalami kecacatan penglihatan untuk bergerak dari satu tempat ke satu tempat yang lain dengan selamat.

"Berpenyakit luar biasa, namun kamilah pejuang luar biasa"

 

Rujukan

  1. CHARGE Syndrome. www.chargesyndrome.org. The CHARGE Syndrome Foundation.2020.
  2. CHARGE Syndrome. https://rarediseases.org/rare-diseases/charge-syndrome/. NORD National Organization for Rare Disorders.2020.
  3. CHARGE Syndrome. https://raisingchildren.net.au/disability/guide-to-disabilities/assessment-diagnosis/charge-syndrome. Raising Children Network (Australia). 2020.
Font Resize
Contrast