Sindrom CHARGE

Pengenalan

Suatu Sindrom yang memberikan kesan kepada kesihatan dan perkembangan individu . Individu yang mengalami Sindrom CHARGE memerlukan rawatan menerusi pembedahan, rawatan dan terapi berterusan. Sindrom CHARGE dapat dikenal pasti semasa awal kelahiran.

  • Sindrom CHARGE berlaku disebabkan perubahan gen pada kromosom mengakibatkan gangguan terhadap perkembangan tubuh
  • Berlaku kira-kira 1 dalam 8,000 hingga 10,000 kelahiran bayi
  • CHARGE merupakan singkatan kepada C=Coloboma, H=Heart defects (kecacatan jantung), A= Choana Atresia (saluran nasal), R=Growth Retardation (kelewatan perkembangan),G=Genital Abnormalities (kecacatan alat sulit), E=Ear Abnormality (Kecacatan telinga)
  • Setiap individu menunjukkan ciri-ciri berbeza antara mereka sama ada dalam aspek fizikal dan keupayaan kognitif
 

Ciri-ciri Sindrom CHARGE

 
 
 

C: COLOBOMA

Keabnormalan struktur tisu pada bahagian mata yang menjejaskan penglihatan.

 

 

H: HEART DEFECTS

Masalah pembentukkan jantung yang memerlukan sehingga memerlukan pembedahan

 

 

A : CHOANAL ATRESIA

Saluran nasal tersumbat menyebabkan kesukaran untuk bernafas

 

 

R: GROWTH & DEVELOPMENT

Kelewatan perkembangan berbanding rakan sebaya

 

 

G: GENITAL ABNORMALITIES

Kecacatan pada alat sulit

 

 

E : EAR

Kecacatan organ pendengaran yang menyebabkan kehilangan keupayaan pendengaran

 

Kanak-kanak Sindrom CHARGE turut mengalami lelangit sumbing semasa lahir yang menyebabkan kesukaran untuk makan dan pertuturan. Selain itu, bayi lahir turut menghidapi masalah saluran pernafasan dan pencernaan.

 

Intervensi Awal

Apabila kanak-kanak menerima dianogsis, intervensi awal perlu dimulakan secepat mungkin.

 

Saringan dan Dianogsis Sindrom CHARGE

Saringan

Pemeriksaan dan pemantauan perkembangan selepas lahir untuk melihat simptom-simptom fizikal serta sekiranya terdapat risiko seperti sejarah keluarga.



Diagnosis

Ujian genetik dijalankan untuk mengenal pasti kehadiran CHD7 atau mutasi gen dalam kromosom. Seterusnya simptom utama dan simptom kecil Sindrom CHARGE digabung bagi pengesahan.

Apakah itu ujian genetik?

  • Ujian genetik merupakan ujian perubatan yang dibuat untuk mengenalpasti perubahan dalam kromosom, gen, atau protein untuk mengesahkan keadaan genetik seseorang.
 

Diagnosis Klinikal

 
 
Kriteria Diagnostik Klinikal
  • Dilakukan berdasarkan gabungan ciri-ciri diagnostik major dan minor.
  • Ciri-ciri yang major merupakan ciri-ciri yang biasanya ada dalam sindrom CHARGE dan tidak ada pada sindrom lain manakala ciri-ciri minor merupakan ciri-ciri yang kurang spesifik dengan sindrom CHARGE seperti kecacatan jantung serta struktur muka sindrom CHARGE.
 

Simptom Utama

 

Ciri-ciri diagnostik minor yang kurang spesifik dengan sindrom CHARGE

  • Koloboma
  • Atresia koanal
  • Keabnormalan saraf kranial
  • Kecacatan organ pendengaran
 

Simptom Kecil

 

Diagnostik dilakukan kepada individu yang menunjukkan 4 ciri-ciri sindrom CHARGE yang jelas

  • Sumbing
  • Masalah jantung
  • Ciri tertentu muka
  • Saluran pencernaan
  • Perkembangan lewat
  • Masalah buah pinggang
  • Masalah sistem pembiakan
  • Garisan lurus pada tapak tangan

Perkhidmatan Intervensi Awal

IMG_7787
Sesi Terapi Cara Kerja

(occupational therapy)

 
1

Ahli terapi carakerja diperlukan untuk membantu kanak-kanak yang mengalami Sindrom CHARGE atas gangguan kecacatan yang berlaku pada angota tubuh yang terlibat.

 
 
size0
Sesi Terapi Pertuturan

(speech therapy)

 
2

Ahli terapi pertuturan dapat membantu kanak-kanak yang mengalami Sindrom CHARGE untuk mengembangkan kemahiran bahasa reseptif dan ekspresif, kemahiran bahasa sosial dan pragmatik.

Sesi terapi fizikal

(physical therapy)

3

Terapi fizikal diperlukan kepada kanak-kanak yang mengalami Sindrom CHARGE untuk membantu mereka kerana mengalami kecacatan fizikal.

Terapi fizikal dapat membantu kanak-kanak untuk keseimbangan motor seperti berjalan, menaiki tangga, memperbaiki postur tubuh dan masalah-masalah fizikal yang lain.

 
 
 
ia-genius-kurnia-01
Pakar Orientasi dan Mobiliti

(O&M)

 
4

Membantu kanak-kanak Sindrom CHARGE yang mengalami kecacatan penglihatan untuk bergerak dari satu tempat ke satu tempat yang lain dengan selamat.

"Berpenyakit luar biasa, namun kamilah pejuang luar biasa"

 

Rujukan

  1. CHARGE Syndrome. www.chargesyndrome.org. The CHARGE Syndrome Foundation.2020.
  2. CHARGE Syndrome. https://rarediseases.org/rare-diseases/charge-syndrome/. NORD National Organization for Rare Disorders.2020.
  3. CHARGE Syndrome. https://raisingchildren.net.au/disability/guide-to-disabilities/assessment-diagnosis/charge-syndrome. Raising Children Network (Australia). 2020.
Kit Ibu Bapa
Font Resize
Contrast