Pengenalan
- Suatu sindrom yang memberikan kesan kepada kesihatan dan perkembangan kanak-kanak. Kanak-kanak yang mengalami Sindrom CHARGE memerlukan rawatan menerusi pembedahan, pemantauan berkala dari pakar perubatan dan terapi berterusan.
- Sindrom CHARGE dapat dikenal pasti semasa awal kelahiran. Terdapat perubahan gen pada kromosom mengakibatkan gangguan terhadap perkembangan tubuh kanak-kanak.
- Sindrom CHARGE berlaku kira-kira 1 dalam 8,000 hingga 10,000 kelahiran bayi.
- CHARGE merupakan singkatan kepada C=Coloboma (mata), H=Heart defects (kecacatan jantung), A= Choana Atresia (saluran pernafasan), R=Growth Retardation (kelewatan perkembangan),G=Genital Abnormalities (kecacatan alat sulit), E=Ear Abnormality (kecacatan telinga).
- Setiap kanak-kanak menunjukkan ciri-ciri berbeza antara mereka sama ada dalam aspek fizikal dan keupayaan kognitif.
Ciri-ciri Sindrom CHARGE
C: COLOBOMA
Keabnormalan struktur tisu pada bahagian mata yang menjejaskan penglihatan
H: HEART DEFECTS
Masalah pembentukkan jantung yang memerlukan pembedahan
A : CHOANAL ATRESIA
Saluran pernafasan tersumbat menyebabkan kesukaran untuk bernafas
R: GROWTH & DEVELOPMENT
Kelewatan dalam semua aspek perkembangan dan tumbesaran berbanding rakan sebaya yang tipikal
G: GENITAL ABNORMALITIES
Kecacatan pada alat sulit
E : EAR
Kecacatan organ pendengaran yang menyebabkan kehilangan keupayaan pendengaran
Kanak-kanak Sindrom CHARGE turut mengalami lelangit sumbing semasa lahir yang menyebabkan kesukaran untuk makan dan bertutur. Selain itu, mereka turut mengalami masalah pencernaan.
Fizikal
Tanda-tanda fizikal adalah berbeza bagi setiap kanak-kanak:
- Tubuh kerdil
- Struktur mata sepet
- Saluran hidung tersumbat
- Kecacatan jantung, saluran kencing serta alat sulit
Kognitif
- Keupayaan kognitif yang rendah
- Keadaan perkembangan kognitif terganggu kerana masalah penglihatan dan pendengaran
- Memerlukan bantuan dan sokongan khusus bagi mengikuti pembelajaran
Psikologikal
- Kesukaran berkomunikasi menyebabkan kanak-kanak menunjukkan tingkah laku mencabar
- Sokongan komunikasi dapat membantu kanak-kanak seperti memperkenalkan bahasa isyarat atau PECS*
- Kesukaran untuk tidur disebabkan gangguan pada saluran pernafasan
- Ada dalam kalangan mereka yang menunjukkan ciri-ciri tingkah laku Obsessive Compulsive Disorder (OCD), autisme atau Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD)
Intervensi Awal
Apabila kanak-kanak menerima dianogsis, intervensi awal perlu dimulakan secepat mungkin.
Saringan dan Diagnosis Sindrom CHARGE
Pemeriksaan dan pemantauan perkembangan dan tumbesaran selepas lahir untuk melihat simptom-simptom fizikal serta sekiranya terdapat risiko seperti sejarah keluarga.
Diagnosis
Ujian genetik dijalankan untuk mengenal pasti kehadiran mutasi gen dalam kromosom yang dikenali sebagai CHD7. Seterusnya simptom utama dan simptom kecil Sindrom CHARGE dikenal pasti bagi pengesahan.
Apakah itu ujian genetik?
- Ujian genetik merupakan ujian perubatan yang dibuat untuk mengenalpasti perubahan dalam kromosom, gen, atau protein untuk mengesahkan keadaan genetik seseorang.
Diagnostik Klinikal
- Dilakukan berdasarkan gabungan simptom utama dan simptom kecil.
- Simptom utama merupakan ciri-ciri yang biasanya ada dalam sindrom CHARGE dan tidak ada pada sindrom lain manakala simptom kecil merupakan ciri-ciri yang kurang spesifik dengan sindrom CHARGE seperti kecacatan jantung serta struktur muka sindrom CHARGE.
Simptom Utama
Diagnostik dilakukan kepada individu yang menunjukkan 4 ciri-ciri sindrom CHARGE yang jelas
- Koloboma
- Atresia koanal
- Keabnormalan saraf kranial
- Kecacatan organ pendengaran
Simptom Kecil
Ciri-ciri yang tidak spesifik dengan sindrom CHARGE
- Masalah jantung
- Kecacatan pada alat sulit
- Sumbing
- Masalah saluran pernafasan
- Struktur muka yang unik
- Kecacatan pertumbuhan
- Kelewatan perkembangan
Perkhidmatan Intervensi Awal
(occupational therapy)
Ahli terapi carakerja diperlukan untuk membantu kemahiran motor dan pengurusan diri kanak-kanak yang mengalami Sindrom CHARGE.
(speech therapy)
Ahli terapi pertuturan dapat membantu kanak-kanak yang mengalami Sindrom CHARGE untuk mengembangkan kemahiran bahasa reseptif dan ekspresif, kemahiran bahasa sosial dan pragmatik.
(physical therapy)
Terapi fizikal diberikan kepada kanak-kanak yang mengalami Sindrom CHARGE untuk membantu mereka mempermudahkan pergerakan fizikal.
Terapi fizikal dapat membantu kanak-kanak untuk keseimbangan motor seperti berjalan, menaiki tangga, memperbaiki postur tubuh dan masalah-masalah fizikal yang lain.
(O&M)
Membantu kanak-kanak Sindrom CHARGE yang mengalami kecacatan penglihatan untuk bergerak dari satu tempat ke satu tempat yang lain dengan selamat.
"Berpenyakit luar biasa, namun kamilah pejuang luar biasa"
Rujukan
- CHARGE Syndrome. www.chargesyndrome.org. The CHARGE Syndrome Foundation.2020.
- CHARGE Syndrome. https://rarediseases.org/rare-diseases/charge-syndrome/. NORD National Organization for Rare Disorders.2020.
- CHARGE Syndrome. https://raisingchildren.net.au/disability/guide-to-disabilities/assessment-diagnosis/charge-syndrome. Raising Children Network (Australia). 2020.
Direktori Servis Dan Perkhidmatan
No. 7, 2nd Floor
Bangunan Sultan Salahuddin Abdul Aziz Shah
No. 16 Jalan Utara
46200 Petaling Jaya
Selangor
Tel: 019-7714543
Emel: info@mrds.org.my
www.mrds.org.my